Si el vostre fill té síndrome ATR-X, significa que té una condició que posarà límits greus sobre el bé que pot aprendre, raonar i comunicar-se. És un trastorn rar que es transmet per la família.

No hi ha cura, però parleu amb el vostre metge sobre els programes d'intervenció primerenca que poden ajudar al vostre fill a assolir el seu propi potencial. I contacteu amb la família i els amics per obtenir el suport emocional que necessiteu. El vostre metge també pot tenir suggeriments per als grups de suport, on es pot reunir amb altres pares que s'enfronten als mateixos reptes.

Què la causa?

La síndrome d'ATR-X és causada per canvis, coneguts com mutacions, en un gen anomenat ATRX que passa de pare a fill.

El gen ATRX juga un paper en el desenvolupament d'un nen. Qualsevol defecte pot provocar canvis que causen discapacitat intel·lectual i altres símptomes de la malaltia.

La síndrome d'ATR-X gairebé només afecta als nens. Les dones poden ser portadores del trastorn, però gairebé mai tenen símptomes.

Quins són els símptomes?

Els símptomes varien de persona a persona. Moltes d'elles poden notar quan el seu fill és un nadó. És possible que altres problemes no es mostrin fins que el vostre fill creixi.

Alguns símptomes comuns són:

Discapacitat intel·lectual. Això significa que el vostre fill pot:

• Més informació a poc a poc
• Tingueu dificultats per deixar que altres sàpiguen el que vol o necessita
• Tingueu problemes per menjar o vestir-se sols
• Trobeu-ho dur per recordar coses
• No ser capaç d'entendre els resultats de les seves accions
• Tingueu problemes per resoldre problemes

Retards greus en la parla i el passeig. La majoria de les persones amb síndrome d'ATR-X mai parlen o signen més d'unes poques paraules.

El trastorn també causa un to muscular feble. Això retarda les habilitats motrius, com assegut, dempeus i caminant. Algunes persones mai no aprenen a caminar per compte propi.

Característiques facials úniques. Això inclou:

• Ulls espaiosos
• Nariz petit, amb nas nastades
• Orelles baixes
• Llavi superior que té forma de "V" cap per avall
• Llavi inferior que sobresurt una mica

Genitals anormals. En alguns casos, els testicles no es poden moure cap a l'escrot o l'obertura del tracte urinari pot estar fora de lloc.

Altres símptomes poden incloure:

• La mida del cap és molt més petit del normal
• Altura més curta
• Signes d'un trastorn sanguini anomenat alfa talassèmia

Continua

Com es diagnostica?

Els metges poden sospitar la síndrome d'ATR-X quan un nen ha nascut o al començament de la seva vida, segons els seus símptomes. Poden veure trets facials únics, per exemple, o signes d'observació del retard del desenvolupament.

Per diagnosticar el trastorn, el metge pot ordenar proves de sang específiques o fer una prova genètica per buscar el gen ATRX mutat.

Com es tracta?

No hi ha un enfocament d'un sol costat per al tractament de la síndrome d'ATR-X. El seu metge presentarà un pla per gestionar la malaltia que es basa en els símptomes del seu fill i la seva gravetat.

És probable que el seu fill necessiti veure una varietat de professionals de la salut, incloent un terapeuta de parla i ortopedista. Es crearà un pla de tractament que s'adreça a qualsevol problema específic. El metge també monitoritzarà com el seu fill creix i es desenvolupa. Pregunteu-vos com podeu conèixer els serveis d'educació especial.

Hi haurà molts desafiaments, però no cal enfrontar-se a ells sols. Consulteu amb les organitzacions que us poden proporcionar informació sobre la condició del vostre fill i posar-vos en contacte amb els grups de suport. Alguns llocs per començar són els llocs web de grups com l'Associació Americana de Discapacitats Intel·lectuals i Desenvolupament (AAIDD) i el Centre d'Informació Genètica i de Malalties Rares (GARD).