Taula de continguts:
La majoria dels més de 232.000 casos de càncer de mama que es diagnosticaran als Estats Units aquest any no es deuen a un gen defectuós transmès per famílies. Igual que amb la majoria dels altres càncers, ocorren a causa de mutacions genètiques que ocorren a mesura que envellim.
Però al voltant del 15% de les dones amb càncer de mama tenen almenys un familiar que també ha tingut la malaltia i entre un 5% i un 10% presenten mutacions hereditàries específiques en un dels dos gens que s'han relacionat amb el càncer de mama, conegut com BRCA1 i BRCA2.
Aquestes mutacions són greus. Les dones amb una mutació de BRCA1 o BRCA2 afronten un risc de càncer de mama dràsticament incrementat: del 55% al 85%, en comparació amb el 13% de les dones sense risc genètic hereditari. El risc de càncer d'ovari també és superior, un 39% de les dones amb BRCA1 i un 11% a un 17% de les dones amb BRCA2 obtindrà un càncer d'ovari. Els càncers de mama lligats a BRCA també tendeixen a desenvolupar-se a una edat més jove que altres càncers de mama.
Continua
Les dones diagnosticades amb aquestes mutacions de vegades opten per una cirurgia preventiva per eliminar els seus pits i / o ovaris abans que puguin obtenir càncer.
Angelina Jolie i Christina Applegate ambdós van ser sotmesos a mastectomies dobles després de provar-se positius per a una mutació de BRCA. Jolie va perdre la seva mare al càncer d'ovari, i la mare de Applegate va desenvolupar càncer de mama i ovari.
Per tant, has de provar una mutació de BRCA? Per a la majoria de les dones, la resposta és no. Si no té antecedents familiars de càncer d'ovari i de mama, és molt poc probable que porti un gen BRCA mutat.
Però és possible que vulgueu considerar la prova si el vostre arbre genealògic inclou aquests signes:
- Qualsevol familiar de primer grau (mare o germana) diagnosticat amb càncer de mama, especialment abans dels 50 anys
- Múltiples càncers de mama al mateix costat de la família, especialment abans dels 50 anys d'edat
- Qualsevol història familiar del càncer de mama masculí
- Qualsevol història familiar de càncer d'ovari (ja que tant el càncer d'ovari i el càncer de mama masculí són molt més rars que el càncer de mama en dones, aquests augmenten més les campanes d'alarma).
"Si estàs considerant la prova, és molt important que conegueu primer amb un conseller genètic", diu Ben Ho Park, doctor en medicina. És professor associat d'oncologia i genetista de càncer de mama a la Facultat de Medicina de la Universitat Johns Hopkins. "Poden ajudar-te a prendre decisions sobre provar i comprendre els resultats".
Continua
Factor Finders
Ara, tres proves poden analitzar factors genètics, així com predir les possibilitats que el càncer de mama torni i si la quimioteràpia l'ajudarà, diu Park. Les tres proves només es poden utilitzar per al càncer de mama en estadi 1 o 2.
Oncotype DX és el més antic i més utilitzat. Mira 21 gens per aconseguir una puntuació de recurrència. Els nombres més alts tenen un risc major de càncer que torna.
Mammostrat analitza cinc gens relacionats amb el càncer i el classifica com a risc baix, moderat o alt per a la recurrència.
MammaPrint analitza 70 gens i el classifica simplement com a risc baix o amb alt risc de recurrència.
Trobeu més articles, navegueu-hi els problemes i llegiu el número actual de "Revista".