Progeria, també coneguda com la síndrome de progèria de Hutchinson-Gilford (HGPS), és una rara condició genètica que causa que el cos d'un nen augmenti ràpidament. La majoria dels nens amb progeria no viuen més de 13 anys. La malaltia afecta de manera igual a tots dos sexes i totes les races. Afecta a 1 a cada 4 milions de naixements a tot el món.

Un únic error en un determinat gen fa que es produeixi una proteïna anormal. Quan les cèl·lules utilitzen aquesta proteïna, anomenada progerina, es descomponen amb més facilitat. Progerin s'acumula en moltes cèl·lules de nens amb progeria, fent que s'escalfi ràpidament.

Progeria no es hereta ni es transmet a les famílies.

Símptomes

La majoria dels nens amb progeria es veuen sans quan neixen, però comencen a mostrar símptomes de la malaltia durant el primer any. Els nadons amb progeria no creixen o pugen amb normalitat. Desenvolupen trets físics que inclouen:

• Un cap més gran
• Ulls grans
• Una petita mandíbula inferior
• Un nas prim amb una punta "picada"
• Orelles que es queden fora
• Veins que pots veure
• Creixement lent i anormal de les dents
• Una veu alta
• Pèrdua de greix corporal i muscular
• Pèrdua del cabell, incloent-hi les pestanyes i les celles

A mesura que els nens amb progeria envelleixen, obtenen malalties que es podrien veure en persones majors de 50 anys, inclosa la pèrdua òssia, l'enduriment de les artèries i les malalties del cor. Els nens amb progeria solen morir d'atacs cardíacs o accidents cerebrovasculars.

Progeria no afecta la intel·ligència ni el desenvolupament cerebral d'un nen. Un nen amb aquesta condició no té més probabilitats d'obtenir infeccions que altres nens.

Diagnòstic de Progeria

Atès que els símptomes són molt notables, és probable que el pediatre del seu fill els detecti durant un examen de rutina.

Si veieu canvis en el seu fill que semblen símptomes de progeria, feu una cita amb el vostre pediatre o metge de família. El metge farà un examen físic, prova d'audiència i visió, mesura el pols i la pressió arterial i compara l'alçada i el pes del seu fill amb altres nens de la mateixa edat.

Després, si el vostre pediatre es refereix, és possible que hagueu de veure un especialista en genètica mèdica, que pot confirmar el diagnòstic amb una prova de sang.

Continua

Tractaments

En aquest moment, no hi ha cap cura per a la progeria, però els investigadors estan treballant per trobar-ne un. Una espècie de fàrmac de càncer, FTIs (inhibidors de la farnesiltransferasa), pot reparar les cèl·lules danyades.

Els tractaments solen ajudar a alleujar o retardar alguns dels símptomes de la malaltia.

Medicació. El metge del seu fill pot prescriure medicaments per reduir el colesterol o prevenir els coàguls sanguinis. Una dosi baixa d'aspirina cada dia pot ajudar a prevenir atacs cardíacs i vessaments cerebrals. L'hormona del creixement pot ajudar a augmentar l'altura i el pes.

Teràpia física i ocupacional pot ajudar al seu fill a seguir movent-se si tenen articulacions rígides o problemes de maluc.

Cirurgia. Alguns nens poden tenir cirurgia de bypass coronària o angioplàstia per frenar la progressió de les malalties del cor.

A casa. Els nens amb progèria tenen més probabilitats de deshidratar-se, de manera que necessiten beure molta aigua, especialment quan estan malalts o calents. Els àpats petits amb més freqüència també els poden ajudar a menjar prou. Les sabates o insercions acolchades poden alleujar la incomoditat i estimular el seu fill a jugar i mantenir-se actiu.

Condicions similars

La síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch i la síndrome de Werner, semblants a la progeria, tendeixen a heredarse. Ambdós síndromes rars també provoquen un envelliment ràpid i una vida útil més curta.