Com es diagnostica la fibrosi quística?

El diagnòstic de la fibrosi quística en un nadó no fet és possible a través de proves genètiques. Els Instituts Nacionals de Salut recomanen que s'ofereixin proves genètiques per a la fibrosi quística a totes les parelles expectatives o que encara planifiquin un embaràs, especialment si tenen antecedents familiars de la malaltia.

Tots els estats ara protegeixen els nounats per a la fibrosi quística. Les proves de sang mostraran si el pàncrees del vostre nadó funciona de la manera que hauria de fer.

Un nen que presenta un creixement pobre i que presenta infeccions repetides de pulmó o de si, o ambdós han de ser provats per a la fibrosi quística. La prova estàndard per a la fibrosi quística és la prova quantitativa de clorur de suor, o "prova de suor", que mesura la quantitat de sal en la suor. Com que els nadons no suen, es pot utilitzar una prova de tripsinògen immunorreactiu (IRT). Aquesta prova implica dibuixar sang i buscar una proteïna específica anomenada tripsinògen. Es pot confirmar una prova IRT positiva més endavant amb proves genètiques o una prova de suor.

Altres eines que ajuden al diagnòstic inclouen radiografies de tòrax i proves de funció pulmonar, que poden presentar problemes pulmonars comuns en la fibrosi quística. Les proves de mostres d'excrements poden mostrar problemes digestius.

Continua

Quins són els tractaments per a la fibrosi quística?

El tractament de la fibrosi quística se centra tant en la salut pulmonar com en la digestió.

Tractament de problemes pulmonars
Els metges se centraran en la prevenció d'infeccions pulmonars. La fisioteràpia del pit diària (CPT), també coneguda com a percussió i drenatge postural, ajuda a afluixar la mucositat dels pulmons i ajuda a tossir. Durant el CPT, la persona es posa en una posició que ajuda al drenatge i, a continuació, totes les zones dels pulmons es "percussen" fent palmes a l'esquena de la persona amb la mà captada. Els membres de la família poden realitzar CPT en nens petits, mentre que els nens més grans i els adults joves poden aprendre a fer-ho ells mateixos. Normalment, el CPT es fa dues vegades al dia, encara que es pot fer amb més freqüència quan la persona té una infecció pulmonar activa. Els tractaments amb armilles vibrants també són àmpliament utilitzats i semblen ser millors en molts nens, tot i que són cars.

L'exercici regular també ajuda a afluixar i moure les secrecions i mantenir l'aptitud del pulmó i del cor.

Els antibiòtics són crucials per tractar infeccions pulmonars amb fibrosi quística.

Les drogues que disminueixen els mucus ajuden a una persona a tossir mucositats als pulmons.

Continua

Els fàrmacs antiinflamatoris contribueixen a reduir la inflamació als pulmons.

Tractament de problemes digestius
Les persones amb CF necessiten menjar una dieta equilibrada, amb alt contingut calòric i amb alta proteïna. La seva reduïda absorció de nutrients sovint significa que, com a nens, han d'obtenir fins al 150% de les dietes recomanades diàries per satisfer les seves necessitats de creixement. També són importants les multivitaminas i suplements de vitamines A, D, E i K. Per ajudar a la digestió, les persones amb fibrosi quística necessiten prendre enzims pancreàtics abans de cada àpat i enzims addicionals per ajudar a digerir aliments d'alt contingut en greixos. Els que pateixen problemes digestius greus poden necessitar alimentació suplementària amb fórmules especialitzades i amb alt contingut calòric, ja sigui amb un tub d'alimentació o, en casos excepcionals, a través d'una vena.

Teràpia gènica
La teràpia gènica ataca la causa de la fibrosi quística en lloc de tractar els símptomes. Un nou i emocionant avanç, Kalydeco (nom genèric: ivacaftor), un fàrmac que apunta a la mutació genètica subjacent que causa la fibrosi quística, mostra una promesa. El quart per cent d'aquells amb la malaltia, unes 1.200 persones als EUA, tenen el defecte genètic específic que tracta Kalydeco. La droga està aprovada per a persones majors de 6 anys.

Trasplantaments
Alguns pacients amb fibrosi quística han tingut trasplantaments pulmonars per reemplaçar els pulmons que fallen.

Continua

Com puc prevenir la fibrosi quística?

Si ambdós pares són portadors del gen de la fibrosi quística, és possible que vulgueu considerar les seves possibilitats de tenir un nen amb fibrosi quística. Les proves genètiques del nounat per a la fibrosi quística es poden fer a l'úter, però es requereix prendre mostres de líquid o teixit de l'úter (amniocentesi o mostreig de vellositats coriónicas). Una vegada que neix un nen, no hi ha tractaments disponibles que puguin evitar que la fibrosi quística es desenvolupi.