Què és la distròfia muscular de Duchenne?

Les distròfies musculars són un grup de malalties que fan que els músculs siguin més febles i menys flexibles al llarg del temps. La distròfia muscular de Duchenne (DMD) és el tipus més comú. És causada per defectes en el gen que controla com el cos manté saludables els músculs.

La malaltia gairebé sempre afecta els nens, i els símptomes solen començar a principis de la infància. Els nens amb DMD tenen dificultats per aixecar-se, caminar i pujar escales. Moltes eventualment necessiten cadires de rodes per moure's. També poden tenir problemes cardíacs i pulmonars.

Encara que no hi ha cura, la visió de les persones amb DMD és millor que mai. Fa anys, els nens amb la malaltia generalment no vivien més enllà de la seva adolescència. Avui en dia, viuen bé en els seus 30, i de vegades en els anys 40 i 50. Hi ha teràpies que poden alleujar els símptomes, i els investigadors també busquen nous.

Causes

DMD és causat per un problema en un dels vostres gens. Els gens contenen la informació que el cos necessita per fer proteïnes, que realitzen moltes funcions corporals diferents.

Si teniu DMD, el gen que fa una proteïna anomenada distròfia està trencada. Aquesta proteïna normalment manté els músculs forts i els protegeix de lesions.

La malaltia és més freqüent en els nens a causa de la forma en què els pares passen els gens de DMD als seus fills. És el que els científics anomenen una malaltia relacionada amb el sexe perquè està relacionada amb els grups de gens, anomenats cromosomes, que determinen si un bebè és un nen o una nena.

És estrany, però de vegades les persones que no tenen antecedents familiars de DMD reben la malaltia quan els seus gens tenen defectes per si mateixos.

Símptomes

Si el vostre fill té DMD, probablement notareu els primers indicis abans de complir 6 anys. Els músculs a les cames solen ser alguns dels primers afectats, de manera que probablement començarà a caminar molt més tard que els altres nens de la seva edat. Una vegada que pugui caminar, pot caure sovint i té problemes per pujar escales o aixecar-se des del sòl. Al cap d'uns anys, també podria començar a saltar o caminar sobre els dits dels peus.

Continua

El DMD també pot danyar el cor, els pulmons i altres parts del cos. A mesura que envelleix, el seu fill pot tenir altres símptomes, incloent:

• Una columna vertebral curvada, també anomenada escoliosi
• Músculs reduïts i estancs a les cames, anomenats contractures
• Cefalees
• Problemes amb l'aprenentatge i la memòria
• Falta d'alè
• Somnolència
• Problemes concentrats

Els problemes musculars poden causar rampes de vegades, però en general, la DMD no és dolorosa. El seu fill encara tindrà control de la seva bufeta i intestins. Encara que alguns nens amb trastorn tinguin problemes d'aprenentatge i de conducta, DMD no afecta la intel·ligència del seu fill.

Obtenir un diagnòstic

Ha de deixar que el metge del seu fill sàpiga sobre els símptomes que ha observat. Voldrà conèixer la història mèdica del seu fill i després fer preguntes sobre els seus símptomes, com ara:

• Quants anys tenia el vostre fill quan va començar a caminar?
• Què tan bé fa coses com córrer, pujar escales o aixecar-se des del sòl?
• Quant de temps heu detectat aquests problemes?
• Algú més a la teva família té distròfia muscular? Si és així, quin tipus?
• Té problemes per respirar?
• Què tan bé presta atenció o recorda coses?

El metge li donarà al seu fill un examen físic, i pot fer algunes proves per descartar altres afeccions que poden causar debilitat muscular.

Si el metge sospita que és DMD, farà altres proves, entre elles:

• Proves de sang. El metge farà una mostra de la sang del seu fill i la provarà de creatina quinasa, un enzim que els músculs alliberen quan estan danyats. Un alt nivell CK és un senyal que el vostre fill pot tenir DMD.
• Proves de gen. Els metges també poden provar la mostra de sang per buscar un canvi en el gen de la distròfia que causa DMD. Les noies de la família poden obtenir la prova per veure si porten aquest gen.
• Biopsia muscular. Amb una agulla, el metge treu una petita peça del múscul del seu fill. Ell la mirarà sota un microscopi per comprovar els baixos nivells de distrofina, la proteïna que falta en persones amb DMD.

Continua

Preguntes per al metge

Si el vostre fill té DMD, haurà d'obtenir tanta informació sobre la seva condició com sigui possible. Penseu a preguntar:

• Què significa això per al meu fill?
• Necessita veure altres metges?
• Quin tipus de tractaments hi ha?
• Com ho faran sentir?
• Com puc ajudar-lo a estar actiu?
• Quin tipus de dieta hauria de menjar?

Tractament

No hi ha cura per a la DMD, però hi ha medicaments i altres teràpies que poden alleujar els símptomes del seu fill, protegir els músculs i mantenir el cor i els pulmons sans.

Eteplirsen (Exondys 51) ha estat aprovat per tractar DMD. Es tracta d'una medicació per injecció que ajuda a tractar individus amb una mutació específica del gen que condueix a DMD. Els efectes secundaris més freqüents són problemes d'equilibri i vòmits. Encara que el fàrmac augmenta la producció de distròfia, que predice una millora de la funció muscular, encara no s'ha demostrat.

El deflazacort corticoesteroide oral (Emflaza) va ser aprovat el 2017 per tractar DMD, convertint-se en la primera aprovació de la FDA de qualsevol corticosteroide per tractar la malaltia. Deflazacort s'ha trobat per ajudar els pacients a mantenir la força muscular i ajudar-los a mantenir la seva capacitat de caminar. Els efectes secundaris comuns inclouen inflor, major apetit i augment de pes.

Esteroides com a dany muscular lent de prednisona. Els nens que prenen aquest medicament poden caminar durant 2 o 5 anys més del que ho farien sense ell. Els fàrmacs també poden ajudar el cor i els pulmons del vostre fill a treballar millor.

Atès que DMD pot causar problemes cardíacs, és important que el seu fill vegi un metge del cor, anomenat cardiòleg, per revisions un cop cada 2 anys fins als 10 anys i un cop l'any després d'això. Les noies i les dones que porten el gen també tenen un major risc de problemes cardíacs. Haurien de veure un cardiòleg en els seus adolescents tardans o primers anys d'edat per comprovar qualsevol problema.

Alguns medicaments per a la pressió arterial poden ajudar a protegir contra el dany muscular del cor.

Els nens amb DMD poden necessitar cirurgia per reparar els músculs escurçats, redreçar la columna vertebral o tractar un problema cardíac o pulmonar.

Els científics continuen buscant noves maneres de tractar la DMD en els assaigs clínics. Aquests assaigs comproven nous medicaments per veure si estan segurs i si funcionen. Sovint són una manera perquè les persones puguin provar medicaments nous que no estiguin disponibles per a tothom. El seu metge li pot dir si un d'aquests assaigs pot ser de bona adaptació per al seu fill.

Continua

Tenint cura del vostre fill

És abrumador saber que el vostre fill té DMD. Recordeu que la malaltia no vol dir que no pugui anar a l'escola, practicar esports i divertir-se amb els amics. Si s'adhereix al seu pla de tractament i sap què funciona per al seu fill, podeu ajudar-lo a viure una vida activa.

• Deixeu-vos a peu i caminar tant com sigui possible. Estar dret mantindrà els ossos del vostre fill fort i la seva columna vertebral dreta. Els enganxalls o els caminants de peu poden facilitar-li el manteniment i el desplaçament.
• Coma bé. No hi ha cap dieta especial per a nens amb DMD, però els aliments saludables poden prevenir problemes de pes o ajudar amb restrenyiment. Treballi amb un dietista per assegurar-se que el seu fill menja l'equilibri correcte de nutrients i calories cada dia. És possible que hagueu de veure un especialista si el vostre fill té problemes per empassar.
• Manteniu-vos actiu. L'exercici i els trams poden mantenir els músculs i les articulacions del seu fill i ajudar-lo a sentir-se millor. Un terapeuta físic pot ensenyar-li com fer exercici de forma segura sense sobrecàrregues.
• Cerca suport. Altres famílies que viuen amb DMD poden ser grans recursos per assessorar i comprendre la vida amb la malaltia. Trobeu un grup de suport local o exploreu panells de discussió en línia. També us pot ajudar a parlar sobre els vostres sentiments amb un psicòleg o conseller.

Què esperar

A mesura que el seu fill envelleix, els seus músculs es tornaran més dèbils i el més probable és que no pugui caminar. Molts nens amb DMD necessitaran una cadira de rodes quan tinguin 12 anys per ajudar-los a moure's. Tot i que alguns nens viuen només en els adolescents, les perspectives d'aquesta condició són molt millors del que era abans. Avui, els joves adults amb DMD poden anar a la universitat, tenir carreres, casar-se i començar a famílies.

Els científics també estan provant nous mètodes per tractar els gens que causen DMD. Aquests tractaments podrien millorar aviat millor les perspectives per a persones amb DMD. El 2014, els funcionaris europeus van aprovar ataluren (Translarna), el primer fàrmac per tractar la causa genètica de DMD. Algunes altres teràpies genètiques poden estar aviat llestes per a la venda als Estats Units.

Continua

Obtenir assistència

Per obtenir més informació sobre la distròfia muscular de Duchenne o trobar un grup de suport a la vostra zona, visiteu: Cure Duchenne, l'Associació de Distròfia Muscular o la Distròfia Muscular del Projecte Principal.