Cilia són petites estructures que poden tenir un gran impacte en la vostra salut. Són com petits "dits" (només es poden veure a través d'un microscopi) que s'estenen des de les cel·les. Cilia ajuda a moure les cèl·lules, la qual cosa ajuda al teu cos a realitzar treballs importants com la respiració i la reproducció.

La disquinesia ciliar primària (PCD) és un trastorn genètic rar en el qual els cilis no funcionen correctament.

Aproximadament 1 de cada 15.000 persones a tot el món ho tenen.

Com afecta el meu cos?

La PCD causa principalment problemes en el sistema respiratori. Els cilis són els responsables de netejar mucositats i bacteris de les vies respiratòries. Si no funcionen, haurien de desfer-se de les infeccions. Això pot provocar diversos problemes, entre els quals s'inclouen:

• Malestar respiratori (en nadons)
• Congestió nasal constant, infeccions i tos
• Bronquiectasia, que significa dany als bronquis (els camins entre la teva trànsit i els pulmons)
• Infeccions d'orelles freqüents, especialment en nens
• Dany pulmonar permanent

Cilia comença a treballar al cos fins i tot abans del naixement. A l'úter, estan involucrats en la forma en què es disposen els òrgans. Prop de la meitat de les persones que presenten PCD tenen una condició que els metges anomenen "situs inversus".Fa que s'inverteixi els òrgans interns.

Continua

Una situació anomenada "situs ambiguus" o "heterotaxy" està present en un 12% de les persones que tenen PCD. També implica els òrgans desordenats: el cor, el fetge, l'intestí i la melsa.

La PCD també pot afectar la seva fertilitat. Si els cilis i els flagels (cua) de l'esperma no funcionen, no poden arribar a on necessiten anar. Prop de la meitat dels homes amb PCD són infèrtils. En les dones, els cilis en les trompes de Falopio no podrien empènyer un ou en l'úter.

Què la causa?

La PCD és una condició genètica causada per una mutació (canvi) en qualsevol dels 32 gens que els investigadors han identificat (fins ara). És el que es coneix com un "trastorn autosòmic recessiu". Això vol dir que obtens un gen mutat de cada progenitor i que ambdós pares són portadors de la malaltia, però no tenen cap símptoma.

Com que la PCD és genètica, no hi ha res que puguis fer per disminuir les possibilitats d'aconseguir-ho.

Continua

Com puc saber si ho tinc?

El signe més obvi és la infecció respiratòria constant des del naixement. Però la PCD sovint es perd o es confon amb una altra cosa. Sovint es confon amb l'asma.

El metge primer busca signes del que s'anomena "malaltia sinopulmonar crònica". Això afecta els teus senos, orelles i pulmons. Després, comprovarà si heu invertit o reorganitzat els òrgans. Si vostè té PCD, els seus nivells d'òxid nítric nasal seran molt baixos. És un gas que inhala des del nas i la boca.

El vostre metge també pot fer servir una prova genètica per veure si té PCD. Però això pot ser complicat, perquè hi ha una sèrie de gens que poden provocar el defecte. I, hi ha més d'una possible mutació en qualsevol d'aquests gens.

El metge només diagnosticarà PCD si té un resultat positiu "positiu" juntament amb els símptomes. Tingueu en compte que una prova genètica negativa no significa que tu no ho fas té PCD.

Continua

Quin és el tractament?

El seu metge abordarà els seus principals símptomes i esbrinar la quantitat de danys que el PCD ha fet al cos. No hi ha cap cura per a la PCD, però hi ha tractaments. El vostre metge pot:

• Seguiu de prop la vostra funció pulmonar i controleu ràpidament qualsevol infecció, normalment amb antibiòtics.
• Assegureu-vos que les seves vies respiratòries siguin el més clares possible.
• Assegureu-vos que estigueu al corrent de les vacunes, especialment per a la grip i la tos ferina (tos ferina).
• Ajusteu-vos amb els tubs de l'oïda si teniu infeccions d'orella cròniques.
• Realitzeu la cirurgia si té malaltia cardíaca congènita causada per heterotoxia.
• Organitzeu-vos per obtenir la teràpia de parla i els audiòfons, si és necessari.
• Realitzeu la cirurgia sinusal.