Per Robert Preidt

HealthDay Reporter

DIJOUS, 13 de desembre de 2018 (HealthDay News) - Els investigadors diuen que una anàlisi genètica massiva del cervell humà ha donat nous coneixements sobre el fonament de malalties psiquiàtriques com l'esquizofrènia, el trastorn bipolar i l'autisme.

Els científics de 15 institucions van analitzar prop de 2.000 cervells i els seus resultats es detallen en 11 estudis publicats el 14 de desembre en una edició especial Ciència i altres dues revistes.

Els investigadors van analitzar gens específics i les seves xarxes reguladores per obtenir més informació sobre els canvis en el cervell que es desenvolupen, la seva variació entre les persones i les causes de determinats trastorns mentals.

Aquest enfocament va permetre avaluar el risc genètic de malalties com l'esquizofrènia i el trastorn bipolar fins a sis vegades més amb exactitud que amb l'anàlisi tradicional de variants de risc genètiques conegudes, segons estudis dirigits per Mark Gerstein. És professor d'informàtica biomèdica, biofísica molecular i bioquímica, informàtica i estadística i ciències de la informació a la Universitat de Yale.

Gerstein i els seus col · legues també van trobar que aquestes variants de risc genètic poden influir en la funció dels gens al començament del desenvolupament i al llarg de la vida, però tenen més possibilitats de produir símptomes en diferents etapes del desenvolupament del cervell.

Un altre equip de Yale va dir que va descobrir per què el risc de desenvolupar moltes malalties neuropsiquiàtriques com l'autisme i l'esquizofrènia pot variar amb el temps.

Les diferències en els tipus de cèl·lules entre 16 regions del cervell durant el desenvolupament poden tenir un paper important a l'hora de determinar si les persones amb risc genètic realment desenvolupen un trastorn neuropsiquiàtric, segons investigadors del laboratori del Dr. Nenad Sestan, professor de neurociències, genètica i psiquiatria a Yale.

Sestan i el seu equip també van trobar que les diferències més grans en els tipus cel·lulars i en l'activitat d'expressió gènica es produeixen a principis de l'úter, disminueixen al final de l'embaràs i en la primera infància i comencen a augmentar novament a principis de l'adolescència.

Aquests períodes de canvis significatius en el desenvolupament del cervell són quan els gens associats amb el risc de trastorns neuropsiquiátrics tendeixen a formar xarxes diferents en certes àrees cerebrals, segons els investigadors.

Els mòduls associats amb l'autisme tendeixen a formar-se a principis del desenvolupament i els associats amb l'esquizofrènia, així com el coeficient intel·lectual i el neuroticisme tendeixen a formar-se més endavant en la vida.

Això pot explicar per què apareix l'autisme a la primera infància i que l'esquizofrènia apareix a principis de l'edat adulta, segons els investigadors.

Una altra troballa va ser que els canvis en el cervell que causen trastorns neuropsiquiátricos poden ocórrer mesos o fins i tot anys abans que apareguin els símptomes, segons els autors de l'estudi.

"Els factors de risc per a la malaltia sempre estan presents, però no es manifesten per igual en el temps i l'espai", va explicar Sestan en un comunicat de premsa de Yale.