La síndrome de Rett és un trastorn neurològic rar, greu que afecta principalment a les noies. Se sol descobrir en els primers dos anys de vida, i el diagnòstic d'un nen amb la síndrome de Rett pot sentir-se aclaparador. Encara que no hi ha cura, la identificació i tractament precoç poden ajudar a les nenes i famílies afectades per la síndrome de Rett. En el passat, se sentia part del trastorn de l'espectre autista. Ara sabem que la majoria està basada genèticament.

Símptomes

L'edat en què apareixen els símptomes varia, però la majoria dels nadons amb síndrome de Rett semblen créixer normalment durant els primers 6 mesos abans que qualsevol signe del trastorn sigui obvi. Els canvis més freqüents solen aparèixer quan els bebès tenen entre 12 i 18 mesos, i poden ser sobtats o avançar lentament.

Símptomes de la síndrome de Rett:

Creixement retardat. El cervell no creix correctament, i el cap sol ser petit (els metges anomenen aquesta microcefalia). Aquest creixement accelerat es fa més clar quan el nen es fa més gran.

Problemes amb els moviments de les mans. La majoria dels nens amb síndrome de Rett perden l'ús de les seves mans. Tendeixen a estrènyer o fregar les mans juntes.

Cap habilitat lingüística. Entre les edats compreses entre 1 i 4 anys, les habilitats socials i lingüístiques comencen a disminuir. Els nens amb síndrome de Rett deixen de parlar i poden tenir una ansietat social extrema. Es pot mantenir allunyat o no estar interessat en altres persones, joguines i el seu entorn.

Problemes amb els músculs i la coordinació. Això pot fer caminar incòmode.

Problemes amb la respiració. Un nen amb Rett pot tenir una respiració i convulsions descoordinades, incloent una respiració molt ràpida (hiperventilació), una exhalació contundent de l'aire o la saliva i l'empassament de l'aire.

Els nens amb síndrome de Rett també tendeixen a ser tenses i irritables a mesura que envelleixen. Poden plorar o cridar durant llargs períodes de temps, o tenir rialles llargues.

Els símptomes de la síndrome de Rett no solen millorar amb el temps. És una condició vitalícia. Sovint, els símptomes empitjoren molt lentament o no canvien. És rar que les persones amb síndrome de Rett puguin viure de forma independent.

Continua

Causes

La majoria dels nens amb síndrome de Rett tenen una mutació en el cromosoma X. Exactament el que fa aquest gen, o com la seva mutació condueix a la síndrome de Rett, no està clar. Els investigadors creuen que el gen únic pot influir en molts altres gens implicats en el desenvolupament.

Encara que la síndrome de Rett és genètica, els nens gairebé mai no hereten el gen defectuós dels seus pares. Al contrari, és una mutació casual que succeeix en l'ADN.

Quan els nens desenvolupen la mutació de la síndrome de Rett, rares vegades viuen part del naixement. Els mascles només tenen un cromosoma X (en comptes de les dues noies), de manera que els efectes de la malaltia són molt més greus i gairebé sempre fatal.

Diagnòstic

Un diagnòstic de la síndrome de Rett es basa en el patró de símptomes i comportaments d'una noia. Els metges poden fer el diagnòstic a partir d'aquestes observacions soles i parlar amb els pares de la noia sobre coses com quan van començar els símptomes.

Com que la síndrome de Rett és poc freqüent, els metges primerament descartaran altres afeccions, incloent trastorns de l'espectre autista, paràlisi cerebral, trastorns metabòlics i trastorns cerebrals prenatals.

Les proves genètiques poden ajudar a confirmar el diagnòstic en el 80% de les dones amb sospita de síndrome de Rett. Aquestes proves també poden predir el greu que serà.

Tractaments

Encara que no hi ha cura per a la síndrome de Rett, hi ha tractaments que poden millorar els símptomes. I els nens han de continuar aquests tractaments durant tota la seva vida.

Les millors opcions disponibles per tractar la síndrome de Rett inclouen:

• Atenció mèdica estàndard i medicació
• Teràpia física
• Logopèdia
• Teràpia Ocupacional
• Bona nutrició
• Teràpia conductual
• Serveis de suport

Els experts creuen que la teràpia pot ajudar les noies amb la síndrome de Rett i els seus pares. Algunes noies poden anar a l'escola i aprendre una millor interacció social.

Els medicaments poden tractar alguns dels problemes del moviment en la síndrome de Rett. La medicació també pot ajudar a controlar les convulsions.

Moltes noies amb síndrome de Rett poden viure com a mínim en edat mitjana. Els investigadors estudien les dones amb la malaltia, que només va ser àmpliament reconeguda en els últims 20 anys.

Següent en tipus d'autisme

Condicions similars a l'autisme