La malaltia de Tay-Sachs és un trastorn freqüent i mortal que es diagnostica amb més freqüència en nadons als 6 mesos d'edat.

No hi ha cap cura per a la malaltia, però els científics tenen una bona idea del que el provoca, de com s'agreuja i de com utilitzar les proves genètiques per fer-ne una cerca a principis de l'embaràs.

Els investigadors estan treballant per avançar en la teràpia gènica o els trasplantaments de medul·la òssia que esperen permetre el tractament de Tay-Sachs en el futur.

Què causa Tay-Sachs?

Defectes en un gen anomenat HEXA causa Tay-Sachs. (Podeu pensar en els gens com a "codificació" que els vostres pares passen per vosaltres. Els gens són a les vostres cel·les, i configuren els trets del cos: tot des del color dels ulls i el tipus de sang fins al sexe).

La majoria de les persones tenen dues versions saludables d'aquest gen HEXA, que dóna instruccions al vostre cos per fer un enzim (un tipus de proteïna) conegut com Hex-A. Aquest enzim impedeix l'acumulació d'una substància grasa, anomenada ganglióside GM2, al cervell i la medul·la espinal.

Algunes persones només tenen una còpia normal del gen, i encara fan prou proteïna Hex-A per mantenir el cervell i la medul·la espinal sanes. Però els nadons nascuts amb la malaltia de Tay-Sachs van heretar una còpia mutada del gen d'ambdós pares, de manera que no van produir cap proteïna Hex-A. Això és el que els fa estar tan malaltos.

Amb el temps, el gangliòsid GM2 s'acumula en el seu sistema nerviós i comença a causar danys.

Símptomes

Un bebè nascut amb Tay-Sachs creix normalment fins als 3 a 6 mesos d'edat.

Al voltant d'aquest temps, els pares poden notar que el desenvolupament del seu nadó comença a disminuir i els músculs es debiliten. Poc a poc, la malaltia provoca més símptomes en els nadons, incloent:

• Una pèrdua d'habilitats motrius com ara donar volta, seure i arrossegar
• Una reacció molt forta a sorolls forts
• Problemes centrats en objectes o seguint-los amb els ulls
• Llocs vermells cirerers, que es poden identificar amb un examen ocular, als ulls

A l'edat de 2 anys, la majoria dels nens amb Tay-Sachs han començat a tenir problemes més greus. Poden incloure:

• Problemes de deglució i respiració que continuen empitjorant
• Convulsions
• Pèrdua de la funció mental, l'oïda i la vista
• Paràlisi

A la tercera edat, hi ha pocs canvis visibles en nens amb Tay-Sachs, però el sistema nerviós continua baixant, sovint arribant a la mort als 5 anys.

Continua

Gestió de Tay-Sachs

No hi ha cura per aquesta malaltia. Però hi ha maneres de controlar els símptomes i facilitar la vida als nens amb Tay-Sachs i les seves famílies.

Alguns dels especialistes, tractaments i programes que podeu considerar són:

• Patòlegs del llenguatge de parla Poden proporcionar formes d'ajudar al vostre nadó a mantenir el reflex suggerent i també ajudar a descobrir quan és el moment de considerar un tub d'alimentació per a la seva petita persona.
• Neurologistes. Aquests especialistes us poden ajudar a controlar els embussos del vostre nadó amb medicació.
• Salut respiratòria. Els especialistes com els pediatres i els pneumòlegs (metges que tracten els problemes pulmonars i respiratoris) poden recomanar maneres perquè els pares redueixin les possibilitats d'infeccions pulmonars en el seu fill.
• Joc i estimulació. Podeu ajudar al vostre fill a interactuar amb el món a través de la música, les aromes i les textures.
• Massatges. Poden relaxar-se al vostre bebè.
• Cures pal·liatives i d'atenció hospitalària. Aquests programes ajuden a gestionar la qualitat de vida dels nens amb Tay-Sachs i les seves famílies.

Qui aconsegueix Tay-Sachs?

La malaltia és extremadament rara. A la població general, només afecta un 1 de cada 112.000 nascuts vius.

Qualsevol pot ser portador d'una mutació HEXA, és a dir, només tenen una còpia defectuosa del gen HEXA.

Tanmateix, la probabilitat d'heretar la malaltia és més elevada en determinats grups a causa d'una major taxa de portadors. Prop d'1 de cada 27 persones jueves als Estats Units és un transportista. Els canadencs francesos no jueus que viuen a prop del riu St. Lawrence a Canadà i en la comunitat cajuniana de Louisiana també tenen una major incidència de Tay-Sachs.

Si ambdós pares són portadors de la malaltia de Tay-Sachs, hi ha un 25% de possibilitats que qualsevol nen que tingui tindrà la malaltia.

Es pot prevenir?

Podeu fer una prova de sang que analitza els vostres gens o els nivells de la proteïna Hex-A a la vostra sang per indicar-vos si sou transportista.

Si dues persones que pretenen tenir fills s'assabenten que són els dos operadors, un conseller genètic pot ajudar-los a revisar les opcions per reduir les possibilitats de tenir un bebè amb Tay-Sachs.

Continua

Tay-Sachs més tard a la vida

Hi ha un tipus encara més rar de Tay-Sachs anomenat "inici tardà" o "inici d'adults". Pot ser difícil de diagnosticar.

Igual que la versió de la malaltia que afecta els infants, els Tay-Sachs que comencen més tard a la vida són causats per mutacions de gens HEXA. Els símptomes poden començar a aparèixer des dels anys adolescents fins a l'edat adulta.

Els primers símptomes sovint inclouen torpes, equilibri de problemes i debilitat muscular a les cames. La gent amb ella també pot tenir problemes de salut mental.

Amb aquesta forma de la malaltia, l'esperança de vida i la gravetat dels símptomes varien de cas a cas. Tay-Sachs de tardança no sempre acorta la vida útil.